2026-01-281.1萬
帕金森病的臨床表現(xiàn)包括運動癥狀（靜止性震顫、肌強直、運動遲緩、姿勢步態(tài)異常）和非運動癥狀（感覺障礙、睡眠障礙、自主神經(jīng)功能障礙、精神障礙）；輔助檢查有影像學（頭顱MRI、SPECT或PET）和實驗室（腦脊液檢查、基因檢測）；醫(yī)生通過詢問病史、體格檢查評估，依據(jù)英國帕金森病協(xié)會腦庫臨床診斷標準診斷，具備運動遲緩及至少一項運動癥狀且排除其他病因即可臨床診斷，不典型病例結合輔助檢查。
一、臨床表現(xiàn)評估
1.運動癥狀方面
靜止性震顫：多始于一側上肢遠端，典型表現(xiàn)為拇指與屈曲的食指間呈“搓丸樣”動作，靜止時明顯，隨意運動時減輕，睡眠時消失。部分患者震顫可累及下肢、下頜、口唇等部位。一般來說，這種震顫具有特征性，是帕金森病較為常見的早期運動表現(xiàn)之一，在50-60歲人群中相對更易出現(xiàn)此類表現(xiàn)，但各年齡段都可能發(fā)病。
肌強直：表現(xiàn)為鉛管樣強直（被動運動關節(jié)時阻力均勻增高）或齒輪樣強直（伴有震顫時，被動運動關節(jié)可感覺齒輪樣頓挫感）?；颊邥杏X肢體僵硬，活動不靈活，隨著病情進展，全身肌肉均可受累，導致姿勢步態(tài)異常等問題，不同年齡的患者肌強直的進展速度可能有所不同，一般年齡較大者進展相對稍快。
運動遲緩：可表現(xiàn)為隨意運動減少，動作緩慢、笨拙。如面部表情減少，呈現(xiàn)“面具臉”；書寫時字體變小，稱為“小寫癥”等。運動遲緩在日常生活中體現(xiàn)為穿衣、洗漱等動作變慢，對于年輕患者可能早期癥狀相對隱匿，而老年患者可能更早出現(xiàn)明顯的生活自理困難。
姿勢步態(tài)異常：疾病中晚期常出現(xiàn)姿勢平衡障礙，站立時呈屈曲體姿，行走時起步困難，一旦啟動，步伐變小變慢，雙腳擦地而行，稱為“慌張步態(tài)”，轉彎時平衡障礙更為明顯，需用連續(xù)小步才能轉彎。不同性別患者在姿勢步態(tài)異常的表現(xiàn)上可能無明顯差異，但年齡較大者由于機體功能衰退等因素，更容易出現(xiàn)平衡失調導致的跌倒風險增加。
2.非運動癥狀方面
感覺障礙：部分患者早期可出現(xiàn)嗅覺減退，這是較為常見的非運動癥狀，可早于運動癥狀出現(xiàn)數(shù)年。另外，有的患者會出現(xiàn)肢體麻木、疼痛等感覺異常，但相對運動癥狀出現(xiàn)較晚。對于有長期嗅覺減退且未明確其他原因的人群，需警惕帕金森病的可能，尤其是年齡在50歲以上的人群。
睡眠障礙：常見的有入睡困難、多夢、易驚醒、快速眼動睡眠行為障礙等?？焖傺蹌铀咝袨檎系K表現(xiàn)為睡眠中出現(xiàn)夢境相關的復雜肢體動作，可導致患者自身受傷或同床者受傷，這種睡眠障礙在帕金森病患者中較常見，且可能在運動癥狀出現(xiàn)前數(shù)年就已存在，不同年齡的患者睡眠障礙的表現(xiàn)形式可能有所不同，老年患者可能更易受睡眠障礙困擾。
自主神經(jīng)功能障礙：可出現(xiàn)便秘、多汗、性功能障礙、體位性低血壓等。便秘是帕金森病常見的非運動癥狀之一，有的患者便秘癥狀可能較為頑固；體位性低血壓表現(xiàn)為從臥位或坐位站起時出現(xiàn)頭暈、眼花，甚至暈厥，這在老年帕金森病患者中相對更為常見，因為老年人本身血管調節(jié)功能可能就有所下降，加上帕金森病的影響，更容易出現(xiàn)體位性低血壓相關問題。
精神障礙：隨著病情進展，部分患者可出現(xiàn)抑郁、焦慮、認知障礙、幻覺、譫妄等精神癥狀。其中抑郁較為常見，患者可能表現(xiàn)為情緒低落、興趣減退等，認知障礙可逐漸出現(xiàn)記憶力下降、注意力不集中等，這些精神癥狀對患者的生活質量影響較大，不同年齡的患者在精神癥狀的表現(xiàn)和嚴重程度上可能存在差異，一般年齡越大，出現(xiàn)精神障礙的風險相對越高。
二、輔助檢查
1.影像學檢查
頭顱磁共振成像（MRI）：一般無特征性改變，但可排除其他類似帕金森綜合征的腦部疾病，如腦血管病、腦腫瘤、腦炎等。通過MRI可以清晰觀察腦部結構，對于50歲以上出現(xiàn)類似帕金森病癥狀的患者，進行頭顱MRI檢查有助于鑒別診斷，排除其他可能導致類似癥狀的腦部器質性病變。
單光子發(fā)射計算機斷層掃描（SPECT）或正電子發(fā)射斷層掃描（PET）：采用多巴胺轉運體（DAT）顯像劑進行檢測，帕金森病患者腦內基底節(jié)區(qū)多巴胺轉運體功能減退，通過SPECT或PET檢查可發(fā)現(xiàn)患側基底節(jié)區(qū)DAT攝取減少，早期診斷價值較高。這種檢查對于早期不典型帕金森病的診斷有重要意義，尤其是對于那些臨床表現(xiàn)不典型但高度懷疑帕金森病的患者，可進一步明確診斷，不同年齡的患者在檢查結果的解讀上基本一致，但需要結合患者的具體年齡相關的生理狀況綜合判斷。
2.實驗室檢查
腦脊液檢查：可檢測腦脊液中多巴胺的代謝產物高香草酸（HVA）水平，帕金森病患者腦脊液中HVA含量降低，但該檢查為有創(chuàng)檢查，臨床應用相對較少。一般在懷疑其他神經(jīng)系統(tǒng)疾病與帕金森病鑒別時可能會考慮進行腦脊液檢查，對于年齡較大且有神經(jīng)系統(tǒng)癥狀的患者，若其他檢查不能明確診斷，可在嚴格掌握適應證的情況下進行腦脊液檢查。
基因檢測：對于有家族史的年輕帕金森病患者，可進行基因檢測，某些基因突變與帕金森病的發(fā)病相關，如α-突觸核蛋白基因等。但基因檢測主要用于輔助診斷有家族遺傳傾向的帕金森病患者，對于散發(fā)性帕金森病患者，基因檢測陽性率相對較低，在考慮基因檢測時，需要綜合患者的家族病史、年齡等因素進行評估，年輕患者若有家族帕金森病病史，可考慮進行相關基因檢測以明確是否為遺傳性帕金森病。
三、醫(yī)生評估與診斷標準
1.醫(yī)生評估過程
醫(yī)生會詳細詢問患者的病史，包括癥狀出現(xiàn)的時間、進展情況、家族史等。了解患者從出現(xiàn)第一個癥狀開始，癥狀是如何逐漸發(fā)展的，例如震顫是從哪個肢體開始，是否逐漸累及其他肢體等。同時會詢問家族中是否有類似疾病的患者，因為家族性帕金森病有一定的遺傳傾向。
進行全面的神經(jīng)系統(tǒng)體格檢查，除了檢查運動癥狀和非運動癥狀外，還會評估患者的反射、感覺、認知等神經(jīng)系統(tǒng)其他方面的情況，以排除其他神經(jīng)系統(tǒng)疾病導致的類似表現(xiàn)。
2.診斷標準
目前主要依據(jù)英國帕金森病協(xié)會腦庫臨床診斷標準，該標準主要依靠臨床表現(xiàn)進行診斷。具備運動遲緩，以及至少具備靜止性震顫、肌強直、姿勢步態(tài)異常中的一項，同時排除其他帕金森綜合征的病因，即可臨床診斷為帕金森病。對于不典型的病例，可能需要結合輔助檢查進一步明確診斷。例如，對于有運動遲緩，同時伴有嗅覺減退等非運動癥狀，且影像學檢查發(fā)現(xiàn)基底節(jié)區(qū)多巴胺轉運體攝取減少的患者，更支持帕金森病的診斷。在不同年齡的患者診斷中，雖然年齡可能影響癥狀的表現(xiàn)和進展速度，但診斷標準是基于統(tǒng)一的臨床表現(xiàn)和排除標準來進行的，只要符合上述診斷標準中的各項要求，無論年齡大小都可以診斷為帕金森病。
孫丕云副主任醫(yī)師
哈爾濱醫(yī)科大學附屬第四醫(yī)院 神經(jīng)內科
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