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動脈導(dǎo)管未閉是常見先天性心血管畸形，胎兒期動脈導(dǎo)管出生后未正常閉合所致，發(fā)病與遺傳和環(huán)境因素相關(guān)，不同年齡臨床表現(xiàn)有差異，可通過體格檢查、超聲心動圖等診斷，治療有介入和手術(shù)方式，及時治療預(yù)后好，未及時治療有不良后果，特殊人群如新生兒、兒童期、孕期女性有相應(yīng)注意事項(xiàng)
一、動脈導(dǎo)管未閉的定義
動脈導(dǎo)管未閉是一種常見的先天性心血管畸形，指胎兒時期連接主動脈弓與肺動脈的動脈導(dǎo)管在出生后未能正常閉合。正常情況下，胎兒通過胎盤獲取氧和營養(yǎng)，動脈導(dǎo)管是重要的血流通道，出生后隨著呼吸建立，肺循環(huán)阻力下降，動脈導(dǎo)管應(yīng)逐漸閉合，若持續(xù)開放則形成動脈導(dǎo)管未閉。
二、發(fā)病機(jī)制
1.遺傳因素：部分動脈導(dǎo)管未閉患兒存在染色體異常等遺傳因素相關(guān)改變，例如某些綜合征患兒常伴有動脈導(dǎo)管未閉，如唐氏綜合征等，染色體上相關(guān)基因的突變或缺失可能影響心血管發(fā)育過程中動脈導(dǎo)管的正常閉合機(jī)制。
2.環(huán)境因素：孕期母親的一些不良因素可能影響胎兒心血管發(fā)育，如孕期感染風(fēng)疹病毒等，病毒感染可能干擾胎兒心血管系統(tǒng)的正常分化和發(fā)育，導(dǎo)致動脈導(dǎo)管未閉的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)增加；另外，孕期接觸某些致畸物質(zhì)等也可能與動脈導(dǎo)管未閉的發(fā)病有關(guān)。
三、臨床表現(xiàn)
1.不同年齡表現(xiàn)差異
嬰幼兒期：小型動脈導(dǎo)管未閉患兒可能無明顯癥狀，大型動脈導(dǎo)管未閉患兒可出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、體重不增、呼吸急促等表現(xiàn)，由于肺循環(huán)血量增加，易反復(fù)發(fā)生呼吸道感染，聽診可聞及胸骨左緣連續(xù)性機(jī)器樣雜音。
兒童期：隨著年齡增長，患兒可能出現(xiàn)生長發(fā)育落后，活動耐力較同齡人差，仍可聞及典型心臟雜音，部分患兒可能出現(xiàn)差異性發(fā)紺，下半身青紫，左上肢輕度青紫，右上肢正常，這是因?yàn)橹鲃用}血液分流入肺動脈，導(dǎo)致體循環(huán)血氧含量下降，而肺動脈壓力升高后，部分靜脈血經(jīng)未閉動脈導(dǎo)管反流入降主動脈等原因引起。
2.與性別、生活方式關(guān)系：一般無明顯性別差異，生活方式方面，正常生活活動下，患兒可能因心臟負(fù)荷增加出現(xiàn)相應(yīng)不適，但具體生活方式對病情影響主要體現(xiàn)在合理的生活管理有助于維持患兒身體狀況，如適當(dāng)休息避免過度勞累等，可減少心臟負(fù)擔(dān)。
四、診斷方法
1.體格檢查：聽診是重要的初步診斷方法，可聞及胸骨左緣連續(xù)性機(jī)器樣雜音，雜音的強(qiáng)度等特點(diǎn)有助于初步判斷病情嚴(yán)重程度。
2.影像學(xué)檢查
超聲心動圖：是診斷動脈導(dǎo)管未閉的重要無創(chuàng)檢查方法，可直接觀察動脈導(dǎo)管的形態(tài)、粗細(xì)、血流情況等，能明確動脈導(dǎo)管未閉的診斷，并評估肺動脈壓力等情況，對病情評估和治療方案選擇具有重要指導(dǎo)意義，不同年齡患兒通過超聲心動圖檢查可清晰顯示動脈導(dǎo)管未閉的相關(guān)解剖結(jié)構(gòu)及血流動力學(xué)改變。
心導(dǎo)管檢查：一般在懷疑有復(fù)雜心血管畸形等情況下進(jìn)行，通過心導(dǎo)管檢查可測定肺動脈壓力、血氧飽和度等，明確血液分流情況等，但屬于有創(chuàng)檢查，相對超聲心動圖應(yīng)用較少。
五、治療方式
1.介入治療：對于合適的患兒可采用介入封堵術(shù)，通過導(dǎo)管將封堵器送至動脈導(dǎo)管處進(jìn)行封堵，達(dá)到關(guān)閉動脈導(dǎo)管的目的，具有創(chuàng)傷小、恢復(fù)快等優(yōu)點(diǎn)，適用于符合適應(yīng)證的動脈導(dǎo)管未閉患兒，不同年齡患兒只要符合介入治療的適應(yīng)證均可考慮該方法，但需要根據(jù)患兒具體情況評估是否適合。
2.手術(shù)治療：對于不適合介入治療的患兒可采用外科手術(shù)結(jié)扎或縫合動脈導(dǎo)管，手術(shù)治療是傳統(tǒng)的治療方式，隨著介入治療的發(fā)展，其應(yīng)用相對減少，但在一些復(fù)雜情況下仍需外科手術(shù)干預(yù)，不同年齡患兒手術(shù)方式的選擇需綜合考慮病情等多方面因素。
六、預(yù)后情況
1.及時治療后的預(yù)后：經(jīng)過及時有效的治療，如介入治療或手術(shù)治療后，多數(shù)患兒預(yù)后良好，可恢復(fù)正常生長發(fā)育和生活，心臟功能可逐漸恢復(fù)正常，遠(yuǎn)期預(yù)后較好，生活質(zhì)量不受明顯影響。
2.未及時治療的影響：若未及時治療，大型動脈導(dǎo)管未閉可能導(dǎo)致嚴(yán)重肺動脈高壓，甚至出現(xiàn)艾森曼格綜合征，此時可出現(xiàn)右向左分流，患兒出現(xiàn)明顯發(fā)紺等，預(yù)后較差，嚴(yán)重影響患兒的生長發(fā)育和生存質(zhì)量，甚至危及生命，不同年齡患兒未及時治療的后果差異較大，年齡越小，未及時治療對生長發(fā)育和心臟功能的影響可能越嚴(yán)重。
七、特殊人群注意事項(xiàng)
1.新生兒：新生兒期發(fā)現(xiàn)動脈導(dǎo)管未閉需密切監(jiān)測病情，觀察呼吸、心率、體重增長等情況，由于新生兒各器官功能發(fā)育尚不完善，對于小型動脈導(dǎo)管未閉可暫時觀察，定期復(fù)查超聲心動圖，而大型動脈導(dǎo)管未閉可能需要盡早評估治療方案，以避免影響新生兒的生長發(fā)育和心臟功能。
2.兒童期：兒童期患兒在生活中要注意避免劇烈運(yùn)動，防止過度勞累，合理安排作息時間，保證充足睡眠，飲食上要保證營養(yǎng)均衡，以促進(jìn)生長發(fā)育，同時要按照醫(yī)生要求定期復(fù)查，監(jiān)測心臟情況，及時調(diào)整治療方案。
3.孕期女性：孕期女性要注意預(yù)防感染，避免接觸致畸物質(zhì)等，做好產(chǎn)前檢查，若胎兒經(jīng)產(chǎn)前檢查懷疑有動脈導(dǎo)管未閉等心血管畸形，需進(jìn)一步咨詢?？漆t(yī)生，評估胎兒病情及出生后的治療等情況，以便做好出生后的醫(yī)療準(zhǔn)備。
褚明副主任醫(yī)師
江蘇省人民醫(yī)院 心血管內(nèi)科
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許小進(jìn)
王耀邦
曾海江
衛(wèi)建華
趙揚(yáng)
朱科研
李曉鋒
李學(xué)奇
孫雅琴
程軼
王相立
