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房間隔缺損是常見先天性心臟病,胚胎發(fā)育異常致左右心房間遺留未閉缺損,分繼發(fā)孔型和原發(fā)孔型等,病理生理有血流動(dòng)力學(xué)變化及對(duì)不同年齡影響,臨床表現(xiàn)有不同癥狀體征,可通過超聲心動(dòng)圖等診斷,治療有介入和外科手術(shù),兒童和成年患者有不同注意事項(xiàng)。
一、病理解剖與分型
1.繼發(fā)孔型房間隔缺損:最為常見,約占全部房間隔缺損的70%-80%。缺損多位于房間隔中心卵圓窩部位,根據(jù)其解剖部位又可分為中央型、下腔型、上腔型和混合型。中央型缺損邊緣完整,可選擇介入治療;下腔型缺損下緣缺乏完整的房間隔組織,與下腔靜脈入口相連;上腔型缺損又稱靜脈竇型缺損,位于上腔靜脈入口處,常伴有部分肺靜脈異位引流;混合型則兼具上述兩種或多種類型的特點(diǎn)。
2.原發(fā)孔型房間隔缺損:較少見,約占10%-15%。缺損位于心內(nèi)膜墊與房間隔交接處,常伴有二尖瓣和三尖瓣的畸形,屬于部分性心內(nèi)膜墊缺損的一種類型。
二、病理生理改變
1.血流動(dòng)力學(xué)變化:出生后,左心房壓力高于右心房,正常情況下房間隔缺損時(shí)會(huì)出現(xiàn)左向右分流。分流量的大小取決于缺損的大小以及兩心房之間的壓力差。小型缺損分流量小,對(duì)血流動(dòng)力學(xué)影響不大;中型缺損分流量中等;大型缺損時(shí),左向右分流量大,右心房、右心室因容量負(fù)荷增加而逐漸擴(kuò)大,肺循環(huán)血流量增多,肺動(dòng)脈壓力可逐漸升高。
2.對(duì)不同年齡人群的影響
兒童期:兒童時(shí)期身體處于生長發(fā)育階段,大型房間隔缺損導(dǎo)致的左向右分流可能會(huì)影響兒童的生長發(fā)育,表現(xiàn)為體重增長緩慢、活動(dòng)耐力下降等。由于肺循環(huán)血流量增多,兒童容易反復(fù)發(fā)生呼吸道感染,這是因?yàn)樵龆嗟姆窝h(huán)血流使肺部淤血,增加了肺部感染的易感性。
成年期:隨著年齡增長,肺動(dòng)脈高壓可能逐漸加重,當(dāng)右心房壓力等于或高于左心房壓力時(shí),會(huì)出現(xiàn)右向左分流,導(dǎo)致艾森曼格綜合征。此時(shí)患者會(huì)出現(xiàn)發(fā)紺、活動(dòng)耐力進(jìn)一步下降、右心衰竭等表現(xiàn),嚴(yán)重影響患者的生活質(zhì)量和壽命。
三、臨床表現(xiàn)
1.癥狀表現(xiàn)
小型缺損:多無明顯癥狀,常于體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)心臟雜音。一般在兒童時(shí)期可能僅表現(xiàn)為容易疲勞,在劇烈運(yùn)動(dòng)后可能出現(xiàn)氣促,但休息后可緩解。
中型及大型缺損:患兒生長發(fā)育可能落后于同齡兒童,表現(xiàn)為身材矮小、體重不增?;顒?dòng)耐力明顯下降,活動(dòng)后易出現(xiàn)心悸、氣促。由于肺循環(huán)充血,容易反復(fù)發(fā)生呼吸道感染,如肺炎等。隨著病情進(jìn)展,到成年期出現(xiàn)艾森曼格綜合征時(shí),會(huì)出現(xiàn)持續(xù)發(fā)紺,口唇、甲床等部位呈青紫色,同時(shí)可伴有右心衰竭的表現(xiàn),如下肢水腫、肝大等。
2.體征特點(diǎn)
心臟雜音:在胸骨左緣第2-3肋間可聞及Ⅱ-Ⅲ級(jí)收縮期噴射性雜音,這是由于右心室排血量增多,引起肺動(dòng)脈瓣相對(duì)狹窄所致。肺動(dòng)脈瓣區(qū)第二心音亢進(jìn)并固定分裂,是房間隔缺損的典型體征之一,固定分裂是指分裂不受呼吸影響,這是因?yàn)樽笙蛴曳至魇褂倚氖胰萘吭黾樱湛s期排血時(shí)間延長,肺動(dòng)脈瓣關(guān)閉延遲,而吸氣時(shí)右心房回心血量增多,左向右分流減少,呼氣時(shí)右心房回心血量減少,但左向右分流增加不明顯,所以第二心音分裂相對(duì)固定。
四、診斷方法
1.超聲心動(dòng)圖:是診斷房間隔缺損的重要檢查方法??梢郧逦仫@示房間隔缺損的部位、大小、數(shù)目,還能評(píng)估心房、心室的大小以及肺動(dòng)脈壓力等情況。二維超聲心動(dòng)圖可直接觀察房間隔的連續(xù)性,彩色多普勒超聲可以直觀地顯示分流的方向和速度。
2.心電圖:部分患者可出現(xiàn)電軸右偏、右心室肥大等表現(xiàn),如心電軸大于+90°,右心室導(dǎo)聯(lián)(V1等)出現(xiàn)R波增高、T波倒置等。但心電圖表現(xiàn)并非特異性的,需要結(jié)合其他檢查綜合判斷。
3.胸部X線檢查:可見右心房、右心室增大,肺動(dòng)脈段突出,肺門血管影增粗,肺野充血等表現(xiàn)。小型缺損時(shí)可能無明顯異?;騼H有輕度肺充血表現(xiàn)。
五、治療方式
1.介入治療:對(duì)于繼發(fā)孔型房間隔缺損,直徑在5-36mm之間,且年齡一般大于3歲,缺損邊緣至上下腔靜脈、冠狀靜脈竇、二尖瓣、三尖瓣以及肺靜脈的距離合適的患者,可以考慮介入治療。通過介入封堵器封堵缺損部位,達(dá)到治療目的。這種治療方法創(chuàng)傷小,恢復(fù)快,術(shù)后患者可較快恢復(fù)正常生活。
2.外科手術(shù)治療:對(duì)于不適合介入治療的患者,如缺損較大、邊緣條件不佳等情況,需要進(jìn)行外科手術(shù)修補(bǔ)。手術(shù)方式包括直接縫合缺損、使用補(bǔ)片修補(bǔ)等。外科手術(shù)可以徹底修復(fù)房間隔缺損,但創(chuàng)傷相對(duì)較大,術(shù)后恢復(fù)時(shí)間較長。
六、特殊人群注意事項(xiàng)
1.兒童患者:兒童房間隔缺損患者需要密切關(guān)注生長發(fā)育情況,定期進(jìn)行超聲心動(dòng)圖檢查,評(píng)估缺損對(duì)心臟功能的影響。在日常生活中,要注意預(yù)防呼吸道感染,因?yàn)楦腥究赡軙?huì)加重心臟的負(fù)擔(dān)。如果需要進(jìn)行預(yù)防接種等情況,需要在醫(yī)生評(píng)估心臟功能后謹(jǐn)慎進(jìn)行。
2.成年患者:成年房間隔缺損患者如果已經(jīng)出現(xiàn)肺動(dòng)脈高壓等情況,需要注意避免劇烈運(yùn)動(dòng),防止加重心臟負(fù)擔(dān)。要定期監(jiān)測(cè)心功能、肺動(dòng)脈壓力等指標(biāo),一旦出現(xiàn)右心衰竭等表現(xiàn),需要及時(shí)就醫(yī)治療。同時(shí),在妊娠等特殊生理狀態(tài)下,需要在醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行評(píng)估和管理,因?yàn)槿焉飼?huì)增加心臟的負(fù)擔(dān),可能導(dǎo)致病情加重。

龔新宇副主任醫(yī)師
中日友好醫(yī)院 心內(nèi)科
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